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临床执业医师

发布时间: 2016年05月16日

儿科遗传性疾病内容汇总-临床医师考试复习资料

执业医师培训班

儿科遗传性疾病内容是临床医师考试中儿科涉及到的考点,整理如下内容,供大家复习:

21-三体综合征

21-三体综合征(又称先天愚型或Down综合征)属常染色体畸变

一、临床表现

21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下,体格发育迟缓,特殊面容。

1.智能低下。

2.生长发育迟缓。

3.特殊面容:眼距宽,眼裂小,眼外侧上斜,鼻根低平,外耳小,硬腭窄小,舌常伸口外,流涎多。

4.皮肤纹理特征:通贯手/掌。

5.常伴先天性心脏病(因为第21对染色体是管心脏发育的)。

21-三体综合征:

傻子 通贯手

傻子 皮肤细腻(注:傻子 皮肤粗糙=先天性甲减)

傻子 先心病

二、细胞遗传学诊断(考点、难点)

正常人的核型:46,XX(或XY)

按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为三型:

1.标准型:最多见,核型为47,XX(或XY), 21.也就是在第21对染色体上多出了一条染色体成为了三条。父母多为正常人,基因突变导致。

2.易位型:

(1)D/G易位:核型为46,XY,(或XX),-14, t(14q21q)就是D组中的14染色体的一部分跑到G组的21号染色体上去了,所以染色体的总数没有变,为46条。这种易位为遗传性,医|学教育网搜集整理其父母中有人染色体少了一条,核型为45,XX(或XY),-14,-21, t(14q21q)。如果是母亲再生小孩的发病几率是10%,如果是D/G易位患者的下一代发病率是50%.

(2)G/G易位:核型为46,XY(或XX),-21, t(21q21q),就是21对染色体前面的一条染色体的一部分跑到第二条上去了(自体易位)。父母大多正常,但G/G易位的下一代患病机率为100%.

3.嵌合体型:常见的嵌合体核型为46,XX(或XY)/47,XX(或XY), 21.

三、诊断与鉴别诊断

做染色体核型分析可以确诊。

预防主要是做产前三联筛查:甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)、绒毛膜促性腺激素(hCG)。

鉴别主要是与先天性甲减相鉴别,只要记住先天性甲减的皮肤是粗糙的。

苯丙酮尿症

苯丙酮尿症(PKU)是苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷(不能转化为酪氨酸),导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿液中大量排出。本病属于常染色体隐性遗传病。(这个病也是傻子病,但和21三体综合征不一样,这个刚生下来不是傻子,而是慢慢变傻的)

一、发病机制

1.典型的机制:是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH),不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸在体内蓄积,并通过血脑屏障,损害神经细胞。所以就慢慢变傻了。由于不能转化为酪氨酸,酪氨酸的作用合成是甲状腺素、肾上腺素和黑色素,所以苯丙酮尿症的患儿甲状腺素、肾上腺素和黑色素都会减少,导致毛发变黄变白。

苯丙氨酸及其酮酸从尿液中大量排出,所以尿液有一种特殊鼠尿臭味。

2.非典型的机制:主要是由于缺乏四氢生物喋呤,它是由于鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致。

二、临床表现

苯丙酮尿症=智能低下 毛发变黄变白

1.神经系统:以智能发育落后最为突出,也是苯丙酮尿症最突出的症状。

2.外观毛发、皮肤和虹膜色泽变浅

3.尿和汗液有特殊鼠尿臭味

三、诊断

1.新生儿期筛查:采用Guthrie细菌生长抑制试验

2.年长儿初筛:尿三氯化铁试验和2,4-二硝基苯肼试验

3.尿蝶呤分析:可以鉴别三种非典型PKU.

四、治疗

主要是通过饮食治疗:低苯丙氨酸饮食。

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