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成都口腔助理医师培训

发布时间:2018年12月24日

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学习资料

·常染色体隐性遗传病

·氨基酸代谢障碍中较常见的一种

·患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物

病因

1.典型PKU

苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏

2.非典型PKU

>>BH4(四氢生物喋呤)缺乏型

>>GTP环化水合酶(GTP-CH)

>>6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-PTS)

>>二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)

临床表现

出生时大多正常,3~6个月时出现症状,1岁时症状明显。

>>神经系统:以智能发育落后为主,可有行为异常。

>>外貌:由于黑色素合成不足,毛发、皮肤和巩膜色泽变浅。

>>其它:呕吐和皮肤湿疹、尿和汗液有鼠尿臭味。

诊断

1.新生儿筛查:新生儿喂奶3日后,Guthrie细菌生长抑制试验。

2.较大婴儿或儿童初筛

尿三氯化铁试验;2,4-二硝基苯肼试验。

3.血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析。

4.尿蝶呤分析:可以鉴别三种非典型PKU。

治疗

治疗的关键是减少苯丙氨酸摄入;

>>婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉;

>>幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主;

>>苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害;

>>饮食控制至少持续到青春期以后。