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发布时间:2020年11月20日
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临床执业医师《儿科学》考点解析及习题-遗传性疾病

三、A3/A4

2、患儿,2岁。不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。

<1> 、为确诊应选择哪项检查

A、染色体检査

B、头颅CT

C、血清T3、T4、TSH测定

D、腕部X线摄片

E、测血清苯丙氨酸浓度

<2> 、该患儿最可能的诊断是

A、甲状腺功能减低症

B、佝偻病

C、苯丙酮尿症

D、脑发育不良

E、先天愚型

<3> 、该患儿除有特殊面容外,其他常见的畸形为

A、眼发育不良、耳道闭锁

B、并指畸形、耳郭畸形、心脏畸形

C、Atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲

D、翼颈、乳头间距宽

E、睾丸小、乳房发育

<4> 、该患儿病因不包括

A、遗传因素

B、父母智力

C、母亲受孕时年龄过大

D、放射线

E、病毒感染

答案解析

2、

【正确答案】 A

【答案解析】 根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下,对典型病例可临床诊断;对嵌合型患儿、新生儿或症状不典型的智能低下患儿,应进行染色体核型分析以确定诊断。

【正确答案】 E

【正确答案】 C

【正确答案】 B

【答案解析】 21-三体综合征

皮肤纹理特征通贯手、手掌纹角增大;第4、5指桡箕增多,脚姆趾球胫侧弓形纹和第5趾只有一条褶纹等。

21-三体综合征的发生与母亲妊娠年龄过大、遗传因素、妊娠时使用某些药物或放射线照射等有关。受