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临床执业医师《儿科学》考点解析及习题-遗传性疾病

三、A3/A4

3、女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氯化铁试验阳性。

<1> 、此患儿最有可能患有下列哪项疾病

A、苯丙酮尿症

B、糖原累积病

C、白化病

D、21-三体综合征

E、甲状腺功能低下

<2> 、确诊首选检查是

A、测定血酪氨酸值

B、肝脏活检病理学检查

C、测定血糖

D、测定血苯丙氨酸浓度

E、染色体检查

<3> 、该病出现神经系统症状主要是由于

A、高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

B、生物蝶呤缺乏

C、继发性甲状腺素缺乏

D、酪氨酸不足

E、继发性肾上腺素不足

答案解析

3、

【正确答案】 A

【答案解析】 患儿有尿臭味，智力低下，头发变为棕褐色，尿三氯化铁试验阳性，是苯丙酮尿症特点。

【正确答案】 D

【答案解析】 苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中浓度极高，同时产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸等旁路代谢产物自尿排出，高浓度的苯丙氨酸及旁路代谢产物导致脑细胞损伤。所有首选的是测苯丙氨酸浓度。

【正确答案】 A