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2021中西医执业医师技能操作培训班

发布时间:2020年11月20日
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临床执业医师《儿科学》考点解析及习题-遗传性疾病

三、A3/A4

4、女婴,5个月,生后很少哭,头发黄干,易被激惹,大哭不止,小便时,尿有霉臭味,5小时前突然抽搐1次来诊。查体:36℃,表情呆板,皮肤白,毛发黄,心肺正常,四肢肌张力增高

<1> 、为了明确诊断,下述哪项检查最有帮助

A、染色体核型分析

B、血T3、T4测定

C、脑电图

D、血、钙、磷、碱性磷酸酶测定

E、尿三氯化铁试验

<2> 、最可能的诊断是

A、手足搐搦症

B、呆小病

C、21-三体综合征

D、苯丙酮尿症

E、低钙抽搐

<3> 、本病采取的治疗措施是

A、口服甲状腺素片

B、静脉输入10%葡萄糖酸钙

C、口服碘化锌

D、暂不处理,观察病情变化

E、限制苯丙氨酸摄入量

答案解析

4、

【正确答案】 E

【答案解析】 该患儿有尿有霉臭味,怀疑是苯丙酮尿症,用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液,如立即出现绿色反应,则为阳性,表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外,二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸,黄色沉淀为阳性。

【正确答案】 D

【正确答案】 E

【答案解析】 治疗的关键是减少苯丙氨酸摄入。

1.低苯丙氨酸饮食 对婴儿可喂特制的低苯丙氨酸奶粉,对幼儿添加辅食时应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,缺乏时亦会导致神经系统损害,故应按每日30~50mg/kg适量给予,以维持血中苯丙氨.酸浓度在0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)。饮食控制至少需持续到青春期以后。

2.BH4、5-经色胺和L-DOPA 对非典型PKU,除饮食控制外,尚应给予