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连获多项大奖2021年临床执业医师考试儿科疾病习题及答案解析
A2型题
17.男孩，5岁，因体格和智力发育落后来诊，查体：身材矮小，眼距宽，鼻梁低，外耳小，头围小，骨龄落后于年龄，通贯手，胸骨左缘第3～4间可闻及3/6级收缩期杂音，确诊要做的检查是
A.染色体核型分析
B.尿有机酸测定
C头颅CT
C.头颅CT
D.超声心动图
E.血清T3，T4,TSH检测
18.女婴，7个月，近1个月来睡眠不安，烦躁多汗，时有惊厥，尚不能独坐。近2周来呼吸急促，但无发热、咳嗽。查体：前囟大，方颅，肋串珠及肋膈沟阳性，肺部未闻及啰音。此时最有助于诊断的血化验是
A.血电解质
B.血液酸碱度
C.血糖
D.血钙磷及碱性磷酸酶
E.血常规
答案解析
17.【正确答案】A
【答案解析】此患儿考虑为21-三体综合征患者，所以要做染色体核型分析来确诊。
本题知识点：遗传性疾病-21-三体综合征,
18.【正确答案】D
【答案解析】根据患儿表现，初步考虑佝偻病活动期，最有助于诊断血钙及碱性磷酸酶。
本题知识点：营养和营养障碍疾病-维生素D缺乏性佝偻病,
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