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公卫执业医师新生儿期筛查高频考点:苯丙酮尿症

苯丙酮尿症

【考频指数】★★

【考点精讲】

1.苯丙酮尿症,是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致,属常染色体隐性遗传,是一种常见的氨基酸代谢病。按发病机制分为两种类型:

(1)典型PKU:是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH),不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。

(2)非典型PKU:属四氢生物蝶呤(BH4)缺乏型,是鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP_CH)、6-丙酮酰四氢蝶岭合成酶(6-PTS)或二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)缺乏所致。

2.临床表现

患儿出生时正常,一般在3~6个月时始出现症状,1岁时症状明显。

(1)神经系统:以智能发育落后为主,可有表情呆滞、易激惹,可伴有惊厥,如未经治疗,大都发展为严重的智力障碍。BH4缺乏型神经系统症状出现早且重,常见肌张力减低、嗜睡或惊厥、智能落后明显。

(2)外貌出生时毛发色泽正常,生后数月后因黑色素合成不足,毛发、皮肤和虹膜色泽变浅,皮肤湿疹常见。

(3)味道:因尿或汗液中有苯乙酸排出,故尿和汗液有鼠尿臭味。

3.本病为少数可治性遗传代谢病之一,开始治疗年龄越小预后越好。治疗的关键是减少苯丙氨酸的摄入。

【进阶攻略】掌握苯丙酮尿症的分型和临床表现。

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