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产前筛查通常检查哪几种缺陷？

目前我们选择发病率比较高的三种先天缺陷进行筛查：先天愚型（又称唐氏综合征）、21-三体和开放型神经管缺陷。

筛查并不是确诊，只是一种风险预测。筛查结果有高风险和低风险两种。鉴于当今医学技术水平的限制，孕妇间个体差异或有些已知和无法预知的原因，该项 检查仍有一定的局限性，在低风险人群中有可能遗漏个别患儿，但发生的概率极低。高低风险人群中也不一定都是患儿，但需要做进一步的产前诊断排查。

可能会有人说，我们家庭中从来没有人患过这类病，我在怀孕中也很正常，是否要参加产前筛查？

有些先天性缺陷如神经管畸形、先天愚型，虽属遗传性疾病，但受环境因素影响较大，它的发生有一定的随机性。仅根据家族史、妊娠史难以排除发生的可能 性，因此，所有有条件的孕妇都应参加产前筛查。

在接到产前筛查报告单后，应该立即与相关医生联系，以明确筛查结果，排除异常情况。经过筛查有一部分孕妇会被归入高风险人群，高低风险人群中也不一 定都是患儿，但是需进一步产前诊断，如行B超检查或羊水细胞染色体核型分析确诊。

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