产前诊断的目的不仅限于在出生前发现异常以便终止妊娠，事实上，产前诊断包括以下目的：
 

　　1、 使得医生能够在出生前或出生后，把握适当的时机对经过产前诊断的胎儿或新生儿进行药物或手术治疗。
 

　　2、 父母能够了解本次妊娠状况，进而知情选择。
 

　　3、 父母知情后，有机会能够从心理、社会、经济、医疗各方面做好准备，面对可能发生的宫内或新生儿期出现的健康问题。
 

　　能产前诊断的疾病：
 

　　染色体病，如唐氏综合征
 

　　性连锁遗传病，如红绿色盲
 

　　遗传性代谢缺陷病，如苯丙酮尿症
 

　　先天性畸形，如先天性心脏病
 

　　产前诊断的方法有哪些
 

　　1、羊膜腔穿刺术 (Amniocentesis)
 

　　多用于染色体异常的产前诊断。在孕16-22周时，通过超声引导下，抽取10-20ml 的羊水，由于羊水内富含胎儿脱落细胞，故可用于对唐氏综合症、18三体综合征、特纳氏综合征等病症的检测。
 

　　2、绒毛取材术(CVS)
 

　　在早孕期，通过超声引导，经阴或经腹，抽取少量绒毛，由于绒毛组成包含外滋养层的胎儿细胞，故较之中孕期羊膜腔穿刺术，优点在于，如果早孕筛查提示染色体异常，如唐氏综合征(21三体综合症)(Down Syndrome)、18三体综合征(Edward’s syndrome)、特纳氏综合征(Turner’s syndrome)。通过CVS能够尽早发现并诊断，一方面能极大缓解孕妇压力，另一方面，如需终止妊娠，损伤较小。
 

　　3、经皮脐血管穿刺术(Cordocentesis)
 

　　除可诊断染色体异常外，还可用于Rh同种免疫性溶血的治疗。
 

　　4、植入前诊断(Pre-implatation genetic diagnosis)
 

　　5、胎儿镜(Fetoscopy)
 

　　检查是超声波定位后用直径很细的光学纤维内镜经母体腹壁穿刺，经子宫壁进入羊膜腔，观察胎儿性别外貌、抽取脐血、取胎儿组织活检及对胎儿进行宫腔内治疗的方法，是产前诊断最直接有效的技术。
 

　　产前诊断有哪些项目
 

　　在所有的活产儿染色体异常疾病中，以唐氏综合征 (21三体综合症)最为常见。因此狭义的产前诊断，仅针对胎儿染色体数目或结构异常的疾病，在妊娠期通过有创性诊断方法(绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和经皮脐血管穿刺)获取胎儿来源细胞，进行染色体核型检测，发现并确诊，能够于分娩前尽早终止妊娠。