民间有句俗语——种瓜得瓜，种豆得豆，形象地说明了父母的特征可以通过体内的遗传物质传递给孩子，使孩子在形态、性格及生理上表现出与父母相似的地方，这就叫作遗传。然而，有些父母的遗传物质(基因)存在着缺陷，就会把这些缺陷传递给孩子，生出患有遗传病的儿童。

　　为了避免这种让人遗憾的现象，夫妻双方在怀孕前，做好遗传方面的咨询就显得尤为重要。遗传咨询的过程是：通过调查病史、家族史而绘制谱系图，根据患者体征、实验室结果，确定遗传方式，然后再分析发病风险，并提出指导性意见。常见的遗传病分为以下两种。

常染色体显性遗传病

　　这类遗传病常见有多指(趾)、并指(趾)、软骨发育不全、成骨不全、球形红细胞增多症、地中海贫血等。这类患者多为杂合子，如果夫妻一方患病，子女的发病概率为1/2：如果双方都是杂合子患者，子女的发病概率为3/4;如果夫妻双方都是纯合子患者，子女全都发病。遗传方式特点有三种，一是患者的双亲之一必定有此病;二是家族连续几代都有此病，即代代传;三是如双亲无病，子女一般不发病。

常染色体隐性遗传病

　　这类遗传病常见有白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、黑朦性痴呆病、糖原代谢病I型2黏多糖病I型、肝豆状核变性等。如果患者是纯合子，其父母往往表面正常，但孩子有25%的复发风险;如果夫妻一方患病而另一方完全正常，子女虽不会发病但却是致病基因携带者;如果夫妻一方患病而另一方是致病基因携带者，子女中有1/2发病，有1/2是致病基因携带者。

　　遗传方式特点有三，一为患者的双亲往往无病，但都是致病基因携带者;二为非代代相传;三为近亲婚配，子女中隐性遗传病的发病率比非近亲高许多。下列人群必须进行遗传咨询：已生育过一个有遗传病或先天畸形患儿的夫妇;夫妇双方或一方，或亲属是遗传病患者或有遗传病家族史;夫妇双方或一方可能是遗传病基因携带者;夫妇双方或一方可能有染色体结构或功能异常;夫妇或家族中有不明原因的不育不孕史、习惯流产史、原发性闭经、早产史、死胎史;夫妇或家族中有性腺或性器官发育异常、不明原因的智力低下患者、行为发育异常患者;一方或双方接触有害毒物作业的夫妇：近亲结婚和高龄备孕的夫妻在孕前都要做好遗传咨询。

　　遗传咨询主要咨询的问题是：某种畸形是否可遗传;夫妻一方或家族有遗传病或先天畸形，他们的后代发病机会多大及能否预测;已有一遗传病患儿，再生育时是否会再生同样患儿;放射线和其他化学品是否引起畸形等。进行遗传咨询应找遗传学专业人员、遗传门诊医师、婚前检查医师、掌握遗传学知识的妇产科医师。