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近日，一则“女童肚子鼓如球”的新闻被曝光，在网上引起一片热议。照片里，年仅3岁的孩子不但体重不如同龄人（仅11公斤，脾脏估计就有5公斤），就连身高也比同龄孩子要矮上一大截。

而腹部却鼓得如一个大皮球，肚皮上还布满了血筋，像极了一个足月了快要生产的孕妇，但鼓得历害的肚子，好像是随时都有可能被撑破的风险。

这不看不知道，一看还吓一跳。原来这小女孩得了一种叫做戈谢病的罕见疾病。那么到底这个戈谢病是个什么东西？今天我们就一起来看看。

首先我们要知道，“戈谢病”是罕见病中的罕见病，就我国目前而言，全国确诊的只有300多人。据悉，任何年龄自出生至80岁均可发病，但以少年儿童多发，7岁以下更多。患此病的人内脏肿大，直接表现就是大肚子，会导致疼痛、骨损伤甚至死亡。

戈谢病可分为三型：

成人型(Ⅰ型)

为本病最常见类型，也是脂质贮积病中常见者。犹太人(Ashkenazi-Jewish民族)中多见，但各民族中均有。在美国估计每年儿童患者不到5000例。任何年龄均可起病，常以脾脏大就医。进展可快可慢，进展慢者，脾脏大尤甚，有时有脾梗死或脾破裂而发生急腹症症状。肝脏呈进行性肿大，但不如脾脏肿大明显。病程久者，皮肤及黏膜呈茶黄色，常误诊为黄疸，暴露部位如颈、手及小腿最明显，呈棕黄色。

眼球结膜上常有楔形睑裂斑，底在角膜边缘，尖指向内、外眦，初呈黄白色，后变为棕黄色。肺累及时可影响气体交换而出现症状。晚期患者四肢可有骨痛，甚而病理性骨折，以股骨下端最常见，也可累及股骨颈及脊柱骨。有脾功能亢进时可因血小板减少而有出血倾向。小儿患者身高及体重常受影响。

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