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2021年公卫执业医师考试内容:21-三体综合征临床表现

21-三体综合征

【考频指数】★★

【考点精讲】

21-三体综合征又称唐氏综合征,俗称先天愚型。本病为最常见的常染色体疾病,在活产婴中发生率为1/600~1/800。

临床表现:主要特征为智能低下,特殊面容和生长发育迟缓,并可伴有多种畸形。

(1)智能低下:所有患儿均有不同程度的智能低下,随年龄增长而逐渐明显。

(2)生长发育迟缓:身材矮小,头围小,骨龄落后于年龄,出牙延迟且常错位。四肢短,手指粗短,小指向内弯曲。肌张力低下,韧带松弛,关节可过度弯曲。运动发育和性发育延迟。

(3)特殊面容:患儿出生时即有明显的特殊面容。眼距宽,眼裂小,眼外眦上斜。鼻根低平,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外。

(4)皮肤纹理特征:通贯手,手掌三叉点上移向掌心。

(5)其他:可伴有其他畸形,常见的有先天性心脏病,其次是消化道畸形,腭、唇裂,多指(趾)畸形等。免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率增高。男孩有隐睾,小阴茎,无生殖能力。

【进阶攻略】重点掌握21-三体综合征的临床表现。

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