新生儿护理，小儿家族性非溶血性黄疸综合征

分类：婴幼儿保健系列日期：2017-07-17

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家族性非溶血性黄疸综合征是一组以黄疸为主要临床表现的综合病症，为常染色遗传病。

小儿家族性非溶血性黄疸综合征病因

一、发病原因

本症属常染色体显性遗传。

二、发病机制

1、本病征的发病机制尚未完全清楚，目前多数人认为由于遗传性或获得性的肝细胞中微粒体器中胆红素葡萄糖醛酸转移酶活力不足，影响非结合胆红素在肝细胞内结合反应的正常进行，以致使肝细胞对胆红素的摄取也受到障碍。因而造成肝细胞对非结合型胆红素的摄取和结合功能的双缺陷。

2、亦有部分学者认为游离胆红素转化为结合型胆红素过程中有先天性缺陷，是致临床出现黄疸的主要原因。

小儿家族性非溶血性黄疸综合征症状

1、发病人群。

患者主要为儿童、青少年，男女均可患病，男女之比为4∶1。本病征的黄疸多数出现在青春期前，常生后不久即发病，但可能持续多年不被注意或隐性发病。

2、特征性症状。

临床上以黄疸为主要表现，黄疸是血清中胆红素含量过高，导致皮肤、巩膜、黏膜等组织黄染的常见临床表现。患者可见清胆红素低于102.6μmol/L，一般小于51.3μmol/L，有昼夜或季节性波动，可因疲劳、情绪波动、饥饿、感染、发热、手术、酗酒、妊娠诱发或加重黄疸。亦可见有巩膜发黄为惟一症状，无肝大或其他不适症状。

3、其他症状。

部分患者见有轻度消化不良、上腹胀痛和疲倦等症状容易误诊为普通肝炎。

小儿家族性非溶血性黄疸综合征治疗护理

一、治疗

1、一般不需要特殊治疗，但应注意避免导致黄疸加重的诱因。

2、内科药物。

(1)苯巴比妥和其他能诱导UGT1活性药物：给本病患者口服苯巴比妥格鲁米特(导眠能)氯贝丁酯(祛脂乙酯)，1周后血清间接胆红素可降至正常。

其机制可能为胆红素廓清加速(由于酶诱导)和胆红素转换率减低但仅有暂时性效果。苯巴比妥30mg3次/d可以增加Y蛋白的合成可增加葡萄糖醛酸转移酶的活力，而促进肝细胞的结合功能，以降低高非结合胆红素血症。

(2)原卟啉锡(Tin-protoporphyrin)能竞争性抑制血红素加氧酶减少胆红素生成但其对本病的价值尚待证明

二、预后

本综合征系一良性疾病良性经过，预后良好。