新生儿护理,你听说过Austin型幼儿脑硫脂病吗?
分类:婴幼儿保健系列日期:2017-07-17
Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良,是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。特征为轻度Hurler综合征面容,多发性骨发育不良,有严重的神经系统症状和智力明显低下。
什么是Austin型幼儿脑硫脂病
Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良,是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。特征为轻度Hurler综合征面容,多发性骨发育不良,有严重的神经系统症状和智力明显低下。
Austin型幼儿脑硫脂病病因
1、Austin型幼儿脑硫脂病发病原因
遗传基因缺陷,病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。
2、Austin型幼儿脑硫脂病发病机制
本病的基本生化缺陷是半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏,它是一种芳基硫酸酯酶,具有3种同工酶,即芳香基硫酸酯酶A、B和C。该基因位于22q13。正常时,脑苷脂硫酸酶催化半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇、乳糖酰硫酯和硫酸半乳糖酰神经鞘氨醇脱硫。由于本病病人体内缺乏脑苷脂硫酸酶,故上述几种苷脂分解不全,可因过多沉积于脑内而致病。
本病的病理改变以中枢神经白质和周围神经最为明显,其他内脏器官组织内也可发生。脑组织内某些神经元丧失,星形细胞增殖,皮质较深层有微胶质反应,皮质细胞结构尚保留。白质显示神经磷脂明显丧失,而“U”形神经纤维相对完整,少突细胞数量减少,在残留的少突细胞及血管周围巨噬细胞内可见有沉积物质。在小脑齿状核、下丘脑、丘脑、基底神经节、脑桥、脊髓前角细胞、脊神经根神经节细胞和视网膜神经节细胞内,可见有细胞质包涵体,其内含有异染性物质。在偏光显微镜下,异染性物质呈黄、绿二色性,这种物质PAS染色呈阳性,苏丹黑染色也呈阳性。在电子显微镜下,细胞内包涵体为亲水性,其中大多数位于溶酶体内。包涵体大小不等(>1µm),大多数是由一种透明基质内的同心性或水平成层结构所组成,每层厚6~8nm。另一种包涵体是由无定形物质组成,这种包涵体外包有一层薄膜(3~4nm),系由基质产生。细胞外有大的球形或圆形颗粒物质,在显微镜下,这些物质具有异染性。
视神经和周围神经病理改变为节段性脱髓鞘性变,在Schwann细胞内有异染性物质沉积。在电子显微镜下,这种物质为多形性,并由“斑马小体”构成。异染性沉积物质还可存在于肾小管及胆管上皮细胞、内分泌腺细胞、肝脏实质细胞和库普弗细胞内。
Austin型幼儿脑硫脂病检查诊断
尿中硫酸乙酰肝素增多。在周围血液中白细胞有异染性包涵体。脑或肝组织细胞包涵体的生化分析为神经节苷脂增多,并以GM2和GM3神经节苷脂为主,硫酸乙酰肝素亦增多。
X线检查:X线表现类似黏多糖贮积症Ⅰ型,但其改变程度较轻。
Austin型幼儿脑硫脂病预防保健
预防:针对个体,必须采取有效的预防措施,避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生,采取通常的措施包括:婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。
疾病发生的前兆:行为异常,烦躁不安,共济失调,动作不协调或出现步态异常,多数病例可出现肌张力低下,偶尔也可出痉挛性截瘫。
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